È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe.
Sono stati inclusi 102 pazienti adulti con malattia di Pompe in uno studio prospettico di coorte nazionale.
Sono state valutate forza muscolare ( test muscolare manuale con valutazione del Medical Research Council, MRC, dinamometria manuale, HHD ), funzione muscolare ( test di camminata di 6 minuti, Quick Motor Function Test ), attività della vita quotidiana ( Rasch-Built Pompe-Specific Activity Scale, R-PAct ), e funzione polmonare ( capacità vitale forzata, FVC, in posizione eretta e supina, massima pressione inspiratoria ed espiratoria ) a intervalli da 3 a 6 mesi prima e dopo l'inizio della terapia enzimatica sostitutiva.
La durata mediana del follow-up è stata di 6.1 anni, di cui 5.0 anni durante terapia enzimatica sostitutiva.
I pazienti trattati hanno presentato migliore forza muscolare ( punteggio MRC sommatorio +6.6 punti percentuali, pp; punteggio HHD sommatorio +9.6 pp, entrambi P minore di 0.0001 ), livelli di attività ( R-PAct +10.8 pp, P minore di 0.002 ) e funzionalità polmonare ( FVC in posizione eretta +7.3 pp, FVC in posizione supina +7.6 pp, entrambi P minore di 0.0003 ), rispetto a quanto previsto per il decorso della malattia non-trattata.
La distanza percorsa è migliorata ( 416 vs 376 metri al basale, P=0.03 ).
L'aumento maggiore è stato osservato durante i primi 2 o 3 anni di trattamento.
La risposta al trattamento è risultata simile tra i gruppi indipendentemente dal sesso, dall'età o dalla durata della malattia.
In conclusione, la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine influenza positivamente la forza muscolare, la funzionalità polmonare e le attività della vita quotidiana nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe, con un effetto di picco tra 2 e 3 anni di trattamento. ( Xagena2017 )
Kuperus E et al, Neurology 2017; 89: 2365-2373
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