La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale.
Uno studio ha utilizzato metodi di misurazione elettroglottografici, acustici e nasalance su pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe, al fine di fornire informazioni dettagliate sugli effetti della malattia sulla qualità della voce.
La qualità della voce è il fattore chiave per la stima dell'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva.
Lo studio ha confrontato l'esame foniatrico clinico con metodi di misurazione elettroglottografici, acustici e nasalance.
Lo studio ha esaminato 19 pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva ( tra cui 9 con forma giovanile della malattia ).
Di questi, in totale 17 sono stati sottoposti all'esame otorinolaringoiatrico con la valutazione foniatrica dettagliata degli organi articolatori.
Sono stati ottenuti da tutti i pazienti registrazioni elettroglottografiche e misurazioni nasalance ( utilizzando il Nasalance Separator Handle ).
È stato utilizzato MATLAB ( COVAREP toolkit ) per analizzare i dati di registrazione vocale.
La disfonia osservata nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe è causata principalmente da una disfunzione di chiusura delle corde vocali e da debolezza del muscolo vocale.
Tuttavia, una sostanziale nasalità nel parlare è causata da insufficiente chiusura del palato molle.
L’analisi dei segnali elettroglottografici, i metodi di test acustici e nasalance hanno indicato che più significativi cambiamenti nella funzione dell'apparato vocale si sono presentati nella forma giovanile che nella forma adulta di malattia di Pompe a esordio tardivo.
In conclusione, si è constatato che la nasalità nel parlare e le prove elettroglottografiche sono più ripetibili, comparabili e versatili dell’esame foniatrico, consentendo una diagnosi precoce della patologia della voce nella malattia di Pompe a esordio tardivo.
Questi metodi acustici ed elettroglottografici sensibili e non-invasivi permettono il monitoraggio delle variazioni della voce, quando i pazienti sono sottoposti a trattamento o quando la malattia progredisce. ( Xagena2016 )
Szklanny K et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 99
MalRar2016 Med2016 Endo2016
