La sindrome ittiosi-prematurità è classificata come una ittiosi congenita sindromica basata sulla presenza di alterazioni cutanee alla nascita, anomalie ultrastrutturali nell'epidermide, e manifestazioni extracutanee.
Recentemente, sono state identificate mutazioni del gene FATP4 ( proteina 4 trasportatore degli grassi acidi ) nei pazienti con sindrome ittiosi-prematurità.
Sono stati eseguiti l'esame clinico e il follow-up di tutti i pazienti ( n=23 ) e l'esame al microscopio elettronico e ottico di campioni bioptici della pelle.
La sindrome ittiosi-prematurità è stata caratterizzata in fase prenatale per via ecografica con esiti di polidramnios, separazione delle membrane, liquido amniotico ecogeno, e liquido corionico trasparente.
Tutti i pazienti sono nati prematuramente con alcuni casi di asfissia pericolosa per la sopravvivenza del neonato; ciò è stato probabilmente causato dall'aspirazione di liquido amniotico contenente corneociti, come rivelato dalla presenza di detriti di cheratina nell'albero bronchiale e negli alveoli all'esame post-mortem del tessuto polmonare in due pazienti.
Alla nascita la pelle appariva eritrodermica, gonfia, e coperta da uno strato di materiale untuoso, spesso simile alla caseina, ed è evoluta rapidamente ad ittiosi lieve cronica. Molti pazienti hanno avuto successivamente prurito cronico, grave.
Gli esami istopatologici e ultrastrutturali di campioni bioptici della pelle hanno mostrato ipercheratosi, acantosi, infiammazione cutanea, e aggregati caratteristici di strutture lamellari curve nell'epidermide superiore.
È stata sempre presente eosinofilia nel sangue periferico e la maggior parte dei pazienti ha avuto incrementi dei livelli sierici di immunoglobuline E.
Oltre il 70% dei pazienti ha avuto una storia di allergia respiratoria e / o allergia alimentare.
In conclusione, la sindrome ittiosi-prematurità è caratterizzata da definite mutazioni genetiche, anomalie cutanee ultrastrutturali tipiche, e caratteristiche cliniche prenatali e postnatali distinte. ( Xagena2012 )
Khnykin D et al, J Am Acad Dermatol 2012; 66: 606-616
Dermo2012 MalRar2012
