La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ).
L'efficacia della terapia ERT con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è stata valutata in base al raggiungimento degli obiettivi terapeutici e alla normalizzazione dei parametri della malattia in 39 pazienti naïve al trattamento con malattia di Gaucher di tipo 1, da 6 a 62 anni di età, arruolati in studi clinici di fase 3.
Dopo quattro anni di terapia enzimatica sostitutiva, gli obiettivi terapeutici per trombocitopenia e splenomegalia sono stati raggiunti nel 100% dei pazienti; gli obiettivi per anemia ed epatomegalia sono stati raggiunti, rispettivamente, nel 95% e 94% dei pazienti.
La densità ossea della colonna vertebrale lombare è migliorata nell’87% dei pazienti a partire da 18 anni di età.
All’anno 4, rispetto ai range clinici per gli individui sani, la normalizzazione è stata osservata nell'86% dei pazienti con una bassa concentrazione di emoglobina al basale, nel 60% con un basso numero di piastrine al basale, nel 67% con splenomegalia al basale, nel 58% con epatomegalia; la densità ossea della colonna vertebrale lombare si è normalizzata nel 53% degli adulti. ( Xagena2016 )
Zimran A et al, Blood Cells Mol Dis 2016; Epub ahead of print
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