L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccanico minore.
Questa famiglia di genodermatosi espone i pazienti a diverse complicazioni; tra queste il carcinoma cutaneo a cellule squamose ( cSCC ) è la più grave.
Una revisione sistematica ha documentato i pazienti con epidermolisi bollosa che hanno sviluppato carcinoma cutaneo a cellule squamose.
Sono stati selezionati studi in cui la diagnosi di epidermolisi bollosa doveva essere confermata da microscopia elettronica e/o mappatura antigenica mediante immunofluorescenza e/o analisi della mutazione, mentre il carcinoma cutaneo a cellule squamose doveva essere confermato dall’analisi istologica.
Sono stati identificati 69 articoli pertinenti, in rappresentanza di 117 casi; il carcinoma cutaneo a cellule squamose è stato identificato in tutti i tipi di epidermolisi bollosa, anche se prevalentemente in forme distrofiche recessive di epidermolisi bollosa ( 81 casi, 69.2% ).
L'età media alla diagnosi era di 36 anni per tutte le forme.
Tra quelli con dati in letteratura ( 88 casi, 75.2% ), la dimensione del tumore è stata maggiore di 2 centimetri in 52 casi ( 59.1% ).
Le caratteristiche istopatologiche sono state specificate in 88 casi ( 75.2% ) con predominanza delle forme ben differenziate ( 73.9% ).
Non si possono trarre conclusioni sulla scelta del trattamento chirurgico o sulla gestione nelle forme avanzate.
Questo studio era retrospettivo e l’analisi statistica non è stata inclusa a causa di vari fattori di confondimento.
Il disegno dello studio non ha permesso di dedurre la prevalenza, nè il sottotipo di epidermolisi bollosa a rischio per il presentarsi di carcinoma cutaneo a cellule squamose.
In conclusione, lo studio ha mostrato che la maggior parte dei carcinoma cutaneo a cellule squamose si è verificata in soggetti con il sottotipo epidermolisi bollosa distrofica recessiva, anche se è stato osservato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose può presentarsi in tutti i pazienti con epidermolisi bollosa.
I primi segni di carcinoma cutaneo a cellule squamose si sono sviluppati in giovane età nei pazienti con epidermolisi bollosa rispetto ai pazienti senza epidermolisi bollosa.
La durata del carcinoma cutaneo a cellule squamose, prima della sua diagnosi, era più breve nei soggetti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva che con epidermolisi bollosa giunzionale e con epidermolisi bollosa distrofica dominante.
Lo studio ha sottolineato inoltre l'importanza di un regolare monitoraggio dei pazienti con epidermolisi bollosa, in particolare con il sottotipo epidermolisi bollosa distrofica recessiva, dato che hanno sviluppato carcinoma cutaneo a cellule squamose in età più giovane. ( Xagena2016 )
Montaundié H et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 117
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