I pazienti con sindrome di Prader-Willi ( PWS ) presentano un deficit cognitivo. Il trattamento con Ormone della crescita ( GH ) durante l'infanzia migliora le funzioni cognitive, mentre la capacità cognitiva si deteriora nei bambini con sindrome di Prader-Willi non-trattati con Ormone della crescita.
La cessazione del trattamento con Ormone della crescita al raggiungimento della statura da adulti potrebbe peggiorare la migliore capacità cognitiva indotta da Ormone della crescita, mentre la continuazione potrebbe dare un beneficio.
Sono stati studiati gli effetti della somministrazione di placebo e di Ormone della crescita sulla capacità cognitiva nei giovani adulti con sindrome di Prader-Willi che sono stati trattati con Ormone della crescita per molti anni durante l'infanzia e avevano raggiunto la statura da adulti in uno studio di 2 anni, randomizzato, in doppio cieco, cross-over, che ha coinvolto 25 giovani adulti con sindrome di Prader-Willi.
L’intervento cross-over con il placebo e Ormone della crescita ( 0.67 mg/m2/giorno ) è avvenuto nel corso di 1 anno.
Il quoziente intellettivo ( IQ ) totale [ TIQ ], il quoziente intellettivo verbale [ VIQ ] e il quoziente intellettivo di performance [ PIQ ] non sono peggiorati durante 1 anno di placebo, rispetto al trattamento con Ormone della crescita ( P maggiore di 0.322 ).
I giovani adulti con più basso quoziente intellettivo totale hanno presentato in modo significativo una perdita maggiore di punti di TIQ durante il placebo rispetto all’Ormone della crescita, in particolare VIQ è diminuito di più nei pazienti con più basso quoziente intellettivo vocale.
L'effetto del placebo rispetto all’Ormone della crescita su TIQ, VIQ e PIQ non è stato diverso per sesso o genotipo.
In conclusione, rispetto al trattamento con Ormone della crescita, 1 anno di placebo non ha deteriorato le funzioni cognitive dei giovani adulti con sindrome di Prader-Willi trattati con Ormone della crescita che avevano raggiunto la statura da adulti.
Tuttavia, i pazienti con un più basso funzionamento cognitivo hanno presentato una maggiore perdita di punti del quoziente intellettivo durante il trattamento con placebo versus Ormone della crescita.
La rassicurante constatazione che 1 anno di placebo non deteriora il funzionamento cognitivo, tuttavia, non esclude un progressivo deterioramento del funzionamento cognitivo a lungo termine. ( Xagena2016 )
Kuppens RJ et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 153
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