Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decorso clinico sono stati scarsamente caratterizzati.
Sono state esaminate in un'ampia coorte di pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale intermedia le manifestazioni del tratto renale-urinario, le procedure diagnostiche e terapeutiche, le correlazioni genotipo-fenotipo e gli esiti come base per raccomandazioni, prognosi e gestione.
In uno studio retrospettivo longitudinale di serie di casi, 99 pazienti con una diagnosi di epidermolisi bollosa giunzionale basata su risultati clinici e genetici che sono stati trattati in un unico Reparto di Dermatologia a Friburgo, in Germania, sono stati valutati durante un periodo di 18 anni ( dal 2003 al 2021 ).
I parametri genetici clinici, di laboratorio e molecolari sono stati estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti.
Gli esiti principali erano le caratteristiche cliniche, storia naturale, gestione delle manifestazioni del tratto renale-urinario e correlazioni genotipo-fenotipo della epidermolisi bollosa giunzionale intermedia.
Dei 183 pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale, 99 ( 54% ) avevano epidermolisi bollosa giunzionale intermedia e sono stati inclusi in questa coorte.
La coorte ha compreso 49 pazienti di sesso femminile e 50 pazienti di sesso maschile. Nessuno dei 49 pazienti di sesso femminile e 15 dei 50 pazienti di sesso maschile aveva avuto un coinvolgimento del tratto renale-urinario che interessava diversi livelli del tratto urinario, risultando in una prevalenza del 30% per i maschi; quindi, la prevalenza complessiva è stata del 15%.
L'età media all'esordio delle manifestazioni del tratto renale-urinario è stata di 6.9 anni ( intervallo, dalle prime settimane di vita a 20 anni; l'età non era disponibile per 1 paziente ).
Il follow-up mediano dopo la diagnosi di coinvolgimento del tratto renale-urinario è stato di 13 anni.
I pazienti con deficit di laminina 332 o integrina beta-4 presentavano almeno 1 variante genetica missenso o del sito di giunzione, che portavano rispettivamente all'espressione residua della laminina 332 o dell'integrina alfa-6-beta-4.
La gravità delle complicanze del tratto renale-urinario non è stata correlata all'entità del coinvolgimento della pelle ma alla proteina interessata.
I medici e i pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale dovrebbero essere consapevoli del rischio di coinvolgimento del tratto renale-urinario nella epidermolisi bollosa giunzionale intermedia e i medici dovrebbero applicare procedure diagnostiche e terapeutiche interdisciplinari e individualizzate per la gestione di queste complicanze.
Poiché questo disturbo è raro, sono necessari studi multicentrici per formulare raccomandazioni generali. ( Xagena2022 )
Trefzer L et al, JAMA Dermatol 2022; 158: 1057-1062
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