Sono riportati i risultati clinici trasversali in un'ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1.
Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tra 3 mesi e 22 anni e 1 mese.
Più del 70% ( 85/122 ) aveva più di 2 anni e il 25% ( 31/122 ) aveva più di 10 anni.
I pazienti sono stati classificati in base alla gravità del fenotipo e al numero di copie di SMN2.
I pazienti con il fenotipo più comune e più grave di età superiore a 2 anni erano trattati, con poche eccezioni, con la ventilazione non-invasiva e, con l'aumentare dell'età, più spesso hanno avuto tracheotomia o ventilazione superiore a 16 ore e gastrostomia.
Per contro, 25 dei 28 pazienti con il fenotipo più lieve di età superiore a 2 anni non hanno avuto necessità di tracheotomia o altro supporto ventilatorio o nutrizionale.
Nei pazienti di età superiore a 2 anni, i punteggi alla scala CHOP INTEND ( Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders ) sono risultati generalmente inferiori rispetto a quelli riscontrati nei pazienti più giovani e mostravano livelli distinti di capacità funzionali in base alla gravità del fenotipo.
Risultati simili sono stati osservati anche alla scala HINE ( Hammersmith Infant Neurological Examination ).
I risultati hanno confermato che, dopo i 2 anni di età, i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 generalmente sopravvivono solo se sono sottoposti a gastrostomia e tracheotomia o ventilazione non-invasiva per più di 16 ore, e hanno bassi punteggi alle scale funzionali.
Una maggiore variabilità, tuttavia, può essere prevista nei pazienti con fenotipo più lieve, che raggiungono il controllo della testa.
Questi dati forniscono importanti informazioni di base nel momento in cui i trattamenti sono disponibili. ( Xagena2018 )
Pane M et al, Neurology 2018; 91: e696-e703
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