Uno studio ha esaminato un’ampia gamma di citochine nel plasma e nel liquor di pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières ( AGS ), in età diverse, al fine di stabilire le firme di espressione di citochine più predittive di AGS.
È stato analizzato il plasma di 22 soggetti con mutazioni note per citochine utilizzando il Milliplex MAP Immunobead system ed è stato confrontato con i risultati di 8 controlli sani di pari età.
Il liquido cerebrospinale ( CSF ) di 11 ulteriori pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières con mutazione è stato testato in modo identico e confrontato con i risultati di controlli di pari età.
L'analisi è stata effettuata in modo retrospettivo.
Sono stati osservati significativi aumenti in hFLT3L, IP-10, IL-12p40, IL-15, TNF-alfa e sIL-2R-alfa sia nel plasma dei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières che nel liquido cerebrospinale dei relativi controlli.
Inoltre, questa firma di citochina è stata in grado di raggruppare correttamente 9 casi su 11 di sindrome di Aicardi-Goutières in base ai valori del liquido cerebrospinale.
Mentre la maggior parte delle citochine diminuisce esponenzialmente con l'età, un sottogruppo comprendente IP-10 ha dimostrato un aumento persistente al di là della prima infanzia.
In conclusione, i pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières mostrano aumenti di citochine proinfiammatorie nel plasma e nel liquido cerebrospinale.
Citochine selezionate rimangono persistentemente elevate oltre la fase iniziale della malattia.
Questa gamma di citochine proinfiammatorie può essere presa in considerazione come marcatore diagnostico e terapeutico di malattia, e può consentire una migliore comprensione della patogenesi della malattia. ( Xagena2013 )
Takanohashi A et al, Neurology 2013; 80: 997-1002
Neuro2013 MalRar2013
