La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’indicazione di Carbaglu ( Acido Carglumico ) come trattamento della iperammoniemia associata alla presenza di tre principali tipi di acidemia organica ( acidemia isovalerica, acidemia metilmalonica ed acidemia propionica ).
L’Acido Carglumico aveva ricevuto la designazione di farmaco orfano nel 2003, e trova indicazione nella terapia del deficit di NAGS ( N-acetilglutammato sintasi ).
Le acidemie organiche sono patologie generalmente diagnosticate nell’infanzia. Si tratta di rari disordini che possono avere esito fatale, e la cui prognosi è variabile.
Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale.
Le acidemie organiche sono ereditarie, e sono dovute all’alterazione del metabolismo degli aminoacidi, con conseguente accumulo nell’organismo di acidi organici, che possono inibire il ciclo metabolico dell’urea, causando un accumulo di ammonio, e conseguentemente iperammoniemia.
Si stima che in Europa circa 800 pazienti siano affetti da ipearmmoniemia a causa di acidemie organiche. La presenza di iperammoniemia rappresenta una vera urgenza medica, la cui terapia viene eseguita in unità intensiva specialistica. Il principale obiettivo della terapia è quello di ridurre rapidamente i livelli di ammonio e quindi prevenire i possibili danni cerebrali.
L’Acido Carglumico con la sua specifica azione sul ciclo dell’urea, è in grado di ridurre i livelli plasmatici di ammonio.
E’stato condotto uno studio retrospettivo su 57 pazienti affetti da acidemie organiche, per valutare gli effetti di Acido Carglumico sulla iperammoniemia dovuta ad acidemia organica.
Lo studio ha dimostrato che la terapia orale con Acido Carglumico è in grado di ridurre rapidamente i livelli di ammonio in questi pazienti e di stabilizzare la sintomatologia clinica. ( Xagena2011 )
Fonte: Orphan Europe, 2011
MalRar2011 Farma2011
