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Valutazione della progressione della malattia nella disferlinopatia


È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell'arco di 6 mesi e 1 anno.

193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stati reclutati nel Jain Foundation's International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy.
Le valutazioni al basale, a 6 mesi e a 1 anno, includevano le scale a-NSAA ( North Star Ambulatory Assessment adattata ), MFM-20 ( Motor Function Measure ), test di funzionalità nel tempo, test di distanza percorsa a piedi in 6 minuti ( 6MWT ), scala di Brooke, test di Jebsen, test muscolare manuale e dinamometria della presa manuale.
I pazienti hanno anche completato il questionario ACTIVLIM.

La variazione di ciascuna misura in 6 mesi e 1 anno è stata calcolata e confrontata per gravità della malattia ( deambulazione: lieve, moderata o grave sulla base del punteggio a-NSAA, o non-deambulazione: incapacità di completare una camminata di 10 metri ) e diagnosi clinica.

Il test funzionale a-NSAA è stato il più sensibile per il deterioramento dei pazienti deambulanti in generle.

Il punteggio a-NSAA è stato il test più sensibile nei gruppi lieve e moderato, mentre il test 6MWT è stato il più sensibile nel gruppo grave.

Il test di camminata di 10 metri è stato l'unico test che ha mostrato cambiamenti significativi in ​​tutti i gruppi di gravità dei pazienti deambulanti.

Nei pazienti non-deambulanti, il dominio MFM 3, la forza di flessione del polso e il pinch grip test sono stati i più sensibili.

I tassi di progressione non differivano dalla diagnosi clinica.

I calcoli di potenza hanno determinato che sono necessari 46 pazienti moderatamente affetti per determinare l'efficacia clinica di un ipotetico studio clinico della durata di un anno basato su a-NSAA come endpoint clinico.

Determinate misure di esito funzionale possono rilevare cambiamenti nell'arco di 6 mesi e 1 anno nella disferlinopatia e potenzialmente essere utili nel monitoraggio della progressione negli studi clinici. ( Xagena2019 )

Moore U et al, Neurology 2019; 92: e461-e474

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