La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine da immunodeficienza recessiva primaria legata al cromosoma X, associata a trombocitopenia, eczema e autoimmunità.
In uno studio, due pazienti che soffrono di questo disturbo sono stati trattati con un trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche geneticamente modificate.
E’ stata trovata una costante espressione della proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich nelle cellule staminali ematopoietiche, nelle cellule linfoidi e mieloidi, e nelle piastrine dopo la terapia genica. Le cellule T e B, le cellule natural killer, e i monociti sono stati funzionalmente corretti.
Dopo il trattamento, la condizione clinica dei pazienti è nettamente migliorata, con risoluzione di diatesi emorragica, eczema, malattie autoimmuni, e predisposizione alle infezioni gravi.
Una completa analisi del sito di inserimento ha dimostrato che il vettore di integrazione è indirizzato a più geni che controllano la crescita e le risposte immunologiche in una ematopoiesi persistentemente policlonale. ( Xagena2010 )
Boztug K et al, N Engl J Med 2010; 363: 1918-1927
Pedia2010 MalRar2010
