La malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ), derivante dalla carenza di glucocerebrosidasi, porta a splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e a coinvolgimento osseo.
Il trattamento standard è rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva.
La Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è un prodotto di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher di tipo 1, con la stessa sequenza aminoacidica della glucocerebrosidasi naturale umana.
Uno studio internazionale di fase 3 ha valutato l'efficacia e la sicurezza di due dosi di Velaglucerasi alfa in 25 soggetti anemici con malattia di Gaucher di tipo 1, naïve al trattamento, di età compresa tra 4 e 62 anni di età.
I pazienti sono stati assegnati in modo casuale a Velaglucerasi alfa endovenosa 60 U/kg di peso corporeo ( n=12 ) o 45 U/kg ( n=13 ) a settimane alterne per 12 mesi.
L'endpoint primario era il cambiamento dal basale nella concentrazione di emoglobina nel braccio con 60 U/kg.
A 12 mesi, le concentrazioni medie di emoglobina sono aumentate dal basale ( 60 U/kg: +23.3%; +2.43 g/dl; P minore di 0.001; 45 U/kg: +23.8%; +2.44 g/dl; P minore di 0.001 ), così come la conta piastrinica ( 60 U/kg: +65.9%; +50.9 x 109/L; P=0.002; 45 U/kg: +66.4%; +40.9 x 109/L; P=0.01 ).
Il volume medio della milza è diminuito rispetto al basale ( 60 U/kg: -50.4%, da 14.0 a 5.8 multipli del normale MN; P=0.003; 45 U/kg: -39.9%, da 14.5 a 9.5 MN; P=0.009 ).
Non sono stati osservati eventi avversi gravi correlati al farmaco o abbandoni dello studio.
Un paziente ha sviluppato anticorpi.
In questo studio la Velaglucerasi alfa è risultata generalmente ben tollerata ed efficace negli adulti e nei bambini con malattia di Gaucher di tipo 1.
Tutti i parametri specifici di malattia misurati hanno dimostrato miglioramenti clinicamente significativi dopo 12 mesi. ( Xagena2013 )
Gonzalez DE et al, Am J Hematol 2013; 88: 3: 166-171
MalRar2013 Med2013 Emo2013 Endo2013 Farma2013
