Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il potenziale di marcatori cognitivi, di imaging e del sangue.
Sono stati randomizzati, in un rapporto 1:1, 64 partecipanti a 15 g 2 volte al giorno di Creatina monoidrato oppure placebo per una fase in doppio cieco di 6 mesi, seguita da una estensione in aperto di 12 mesi.
Sono stati inclusi individui premanifesti ( testati ) e a rischio ( non-testati ) senza sintomi clinici o segni di malattia di Huntington.
Gli esiti primari erano la sicurezza e la tollerabilità.
Gli endpoint esplorativi hanno incluso prestazioni motorie, visuo-spaziali e di memoria; risonanza magnetica strutturale e di diffusione; e marker selezionati del sangue.
Sono stati arruolati 47 portatori di malattia di Huntington e 17 controlli senza malattia di Huntington.
Quindici soggetti hanno interrotto il trattamento ( 2 assegnati a placebo ); tutti sono stati seguiti per tutto il periodo di studio.
Gli eventi avversi più comuni sono stati quelli gastrointestinali. Gli esami di neuroimaging hanno dimostrato un rallentamento correlato al trattamento di atrofia corticale e striatale a 6 e 18 mesi.
In conclusione, è stato descritto un disegno che conserva l'autonomia dei soggetti che non vogliono i test genetici, includendo i controlli per valutare la specificità degli effetti del trattamento.
I risultati hanno dimostrato la fattibilità di processi di prevenzione per malattia di Huntington e la sicurezza di alte dosi di Creatina. ( Xagena2014 )
Rosas HD et al, Neurology 2014; 82: 850-857
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