Si è determinata la frequenza dei sintomi urologici e gastrointestinali in una coorte di individui con distroglicanopatia rispetto ai controlli sani.
I partecipanti a uno studio nordamericano sulla storia naturale della distroglicanopatia e gli altri membri delle loro famiglie hanno compilato un questionario modificato da strumenti validati e criteri clinici.
E’ stata valutata la frequenza dei sintomi urologici e gastrointestinali, l’effetto sulla vita dei pazienti e i farmaci presi per questi sintomi.
Sono stati esclusi i soggetti di età inferiore a 4 anni o non in grado di usare il bagno da soli.
Campioni chirurgici sani di vescica umana, esofago e duodeno sono stati colorati per esami immunoistochimici per alfa-distroglicano glicosilato.
Hanno partecipato 30 dei 58 potenziali partecipanti con distroglicanopatia ( 51.7% ) e 16 controlli tra i familiari.
I soggetti erano di età compresa tra 6 e 51 anni ( media 26.7 ); il 60.0% era di sesso femminile.
I controlli erano di età compresa tra 7 e 55 anni ( media 34.6 ); il 56.3% era di sesso femminile.
La coorte con distroglicanopatia ha presentato maggiore frequenza di sintomi di svuotamento urinario ( P=0.02 ), più alti punteggi di sintomi urologici ( P=0.05 ) e più elevati punteggi di sintomi di disfagia ( P=0.04 ).
È stata osservata una correlazione esistente tra punteggio dei sintomi urologici e gli effetti sulla vita ( r=0.71; P minore di 0.0001 ) e tra punteggio dei sintomi di disfagia ed effetti sulla vita ( r=0.72; P minore di 0.0001 ).
L’alfa-distroglicano glicosilata è risultata presente nella muscolatura liscia viscerale di tutti i tessuti normali analizzati.
In conclusione, i sintomi urologici e di disfagia sono stati riportati più frequentemente da persone con distroglicanopatie rispetto ai controlli tra i familiari.
Questi sintomi possono causare un effetto negativo percepito sulla vita del paziente. I risultati suggeriscono che le disfunzioni urologiche e gastrointestinali possono essere parte del fenotipo della distroglicanopatia. ( Xagena2015 )
Crockett CD et al, Neurology 2015;84:532-539
MalRar2015 Med2015 Neuro2015
