È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un fenotipo complesso di sintomi non-atassici.
Dall'ampio database EFACTS ( European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies ) sono stati inclusi 650 pazienti con atassia di Friedreich geneticamente confermata.
Dati dettagliati sulla anamnesi, questionari e rapporti sulle caratteristiche cliniche sono stati analizzati per fornire una descrizione approfondita del profilo clinico e dei tassi di frequenza delle caratteristiche fenotipiche con particolare attenzione alle differenze tra atassia di Friedreich ad esordio tipico e insorgenza tardiva.
Le caratteristiche cliniche più frequenti oltre l'atassia afferente erano movimenti anormali degli occhi ( 90.5% ), scoliosi ( 73.5% ), deformità del piede ( 58.8% ), disfunzione urinaria ( 42.8% ), cardiomiopatia e ipertrofia cardiaca ( 40.3% ), seguiti da diminuzione dell'acuità visiva ( 36.8% ); caratteristiche meno frequenti sono state, tra le altre, depressione ( 14.1% ) e diabete ( 7.1% ).
La maggior parte di queste caratteristiche erano più comuni nel gruppo a insorgenza tipica rispetto al gruppo a insorgenza tardiva.
È stato dimostrato il valore predittivo della lunghezza della ripetizione GAA sull'allele più breve e l'età all'esordio, ma anche la gravità dei segni di atassia, il sesso e la presenza di problemi neonatali.
Questo sforzo europeo comune ha dimostrato la natura multisistemica di questa malattia neurodegenerativa che comprende la maggior parte dei sistemi nervoso centrale, neuromuscolare, cardiologico e sensoriale.
Una conoscenza approfondita di questa malattia rara e cronica è di grande importanza per la pratica clinica e la progettazione di studi clinici. ( Xagena2018 )
Reetz K et al, Neurology 2018; 91: e917-e930
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