L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità.
Anche se l’ipoventilazione notturna è fondamentale per la sindrome ROHHAD, l'evoluzione dei disturbi della respirazione nel sonno non è ben studiata.
Sono state valutate le manifestazioni precoci dei disturbi della respirazione nel sonno e la loro evoluzione nella sindrome di ROHHAD.
È stato effettuato uno studio retrospettivo di bambini con ROHHAD in due Centri canadesi.
Tutti i bambini con sospetta ROHHAD alla presentazione sono stati sottoposti a polisonnografia per lo screening dell’ipoventilazione notturna.
Sono stati raccolti i risultati della polisonnografia al basale e al follow-up e sono stati registrati gli interventi e i risultati dei test diagnostici.
Sono stati inclusi 6 bambini. L'età media di rapida insorgenza dell'obesità e ipoventilazione notturna era, rispettivamente, di 3.5 e 7.2 anni.
Allo screening iniziale per ROHHAD 4 bambini su 6 ( 66.7% ) presentavano apnea ostruttiva del sonno ( OSA ), 1 su 6 ( 16.7% ) ipoventilazione notturna e 1 su 6 ( 16.7% ) soffriva sia di apnea ostruttiva del sonno sia di ipoventilazione notturna.
Polisonnografie di follow-up sono state effettuate in 5 bambini su 6 ( un bambino è morto a seguito di arresto cardiorespiratorio ).
Tutti i bambini al follow-up avevano ipoventilazione notturna e hanno richiesto la ventilazione a pressione positiva non-invasiva.
Inoltre, 3 bambini su 6 ( 50% ) hanno dimostrato modelli di respirazione irregolare durante la veglia.
In conclusione, i bambini con sindrome ROHHAD possono presentare inizialmente apnea ostruttiva del sonno e sviluppare solo in seguito ipoventilazione notturna così come la disregolazione della respirazione durante la veglia.
Il riconoscimento dello spettro di anomalie respiratorie alla presentazione e nel tempo può essere importante nel sollevare il sospetto di sindrome di ROHHAD.
Il riconoscimento precoce e gli interventi terapeutici mirati possono limitare la morbilità e la mortalità associate a ROHHAD. ( Xagena2016 )
Reppucci D et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 106
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