La sindrome di Schnitzler è una patologia rara e sottodiagnosticata, considerata oggi come un paradigma di una malattia auto-infiammatoria acquisita o ad esordio tardivo.
Si associa a rash cutaneo cronico di tipo orticarioide, corrispondente dal punto di vista clinico-patologico ad una dermatosi neutrofila orticarioide, a una componente monoclonale IgM e ad almeno due dei seguenti sintomi: febbre, dolore alle articolazioni e/o alle ossa, ingrossamento dei linfonodi, della milza e/o del fegato, aumento della VES, aumento della conta dei neutrofili, e alterazione dell'immagine radiografica dell'osso.
Si tratta di una malattia cronica con un solo caso noto di remissione spontanea. Ad eccezione della grave alterazione della qualità di vita associata soprattutto a rash, febbre e dolore, le complicanze includono grave anemia infiammatoria e amiloidosi AA.
Circa il 20% dei pazienti svilupperà una patologia linfoproliferativa, in particolare malattia di Waldenström e linfoma, e in percentuali simili ad altri pazienti con gammopatia monoclonale di significato non-determinato IgM ( MGUS ).
È stato estremamente difficile trattare i pazienti con questa sindrome fino a quando non è stato disponibile Anakinra ( Kineret ), antagonista del recettore IL-1. Anakinra permette un controllo completo di tutti i sintomi già poche ore dopo la prima iniezione, ma i pazienti necessitano di un trattamento continuo con iniezioni quotidiane.
Sotto molti aspetti, la sindrome di Schnitzler è simile alle sindromi auto-infiammatorie geneticamente determinate che coinvolgono mutazioni attivanti dell'inflammasoma NLRP3. ( Xagena2010 )
Lipsker D, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:38
MalRar2010
