Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.
La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata descritta nella malattia di Fabry ma è una caratteristica fondamentale di altre neuropatie delle piccole fibre, ad esempio del diabete.
Uno studio ha verificato l’incidenza della sindrome delle gambe senza riposo nei pazienti con malattia di Fabry.
Sono state studiate le caratteristiche della sindrome delle gambe senza riposo in 4 famiglie con forma classica di malattia di Fabry secondo i parametri dell’International RLS Study Group.
Sono stati esaminati 11 pazienti, 6 emizigoti e 5 eterozigoti, di età compresa tra i 19 ed i 32 anni per gli uomini e tra i 45 e i 56 per le donne.
I 6 pazienti emizigoti e 2 eterozigoti erano in terapia con con Agalsidasi beta ( Fabrazyme ).
E’ stato osservato che un paziente eterozigote non presentava dolore neuropatico, mentre gli altri 10 soffrivano di neuropatia sensoriale delle piccole fibre con bruciore e dolore ai piedi.
La sindrome delle gambe senza riposo era presente in 3 pazienti emizigoti su 6 ed in 1 paziente su 5 tra gli eterozigoti ( 36% ).
In questi 4 pazienti, la sindrome della gambe senza riposo era associata a discinesia o crisi dolorose e dal desiderio di spostare le estremità inferiori, come crisi di irrequietezza motoria.
La sindrome delle gambe senza riposo era caratterizzata da un peggioramento dei sintomi a riposo senza cambiamenti nell’arco della giornata.
I pazienti con questa sindrome sono spesso costretti di notte a scoprire i piedi ed uscire dal letto in cerca di sollievo.
Sia il dolore neuropatico che la sindrome delle gambe senza riposo dono migliorate dopo 3 anni di terapia enzimatica sostitutiva.
Dallo studio è emerso che la sindrome delle gambe senza riposo è associata a dolore neuropatico come manifestazione di coinvolgimento delle piccole fibre nel corso della malattia di Fabry. ( Xagena2007 )
Domínguez RO et al, Rev Neurol 2007; 45: 474-478
Endo2007 Neuro2007 ML2007 Fabry2007
