Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine sindrome da insensibilità agli androgeni ) erano le seguenti: fenotipo ( aspetto del corpo ) femminile; seno sviluppato con capezzoli poco sviluppati; scarsa o inesistente peluria pubica e ascellare; genitali esterni femminili; vagina cieca; genitali interni appena accennati o assenti; gonadi consistenti istologicamente in testicoli interni; gonadi che producono androgeni ed estrogeni; aumento delle gonadotropine.
Nella forma completa ( cAIS ) così come in quella parziale ( pAIS ) non ci sono ovaie, né utero, né tube di Falloppio; la vagina è a fondo cieco e talvolta è corta o quasi inesistente.
Alla pubertà avviene lo sviluppo femminile del corpo, però non compaiono le mestruazioni e non è possibile la gravidanza.
Alcune ragazze con sindrome da insensibilità agli androgeni possono avere una certa quantità di peluria ( AIS grado 6 ), ma normalmente essa è assente ( grado 7 ) perché la sua crescita dipende dagli androgeni.
I capezzoli sono poco sviluppati e di colore chiaro. Può essere necessario ampliare la vagina per permettere i rapporti sessuali ( ipoplasia vaginale ).
Le gonadi ritenute possono provocare ernia inguinale durante l’infanzia ed è così che nel 50% dei casi viene diagnosticata la sindrome da insensibilità agli androgeni in una bambina apparentemente normale. Nell’altro 50% dei casi, la sindrome da insensibilità agli androgeni viene scoperta solo alla pubertà per l’assenza delle mestruazioni ( amenorrea ).
La pelle si mantiene in buone condizioni poiché non è soggetta all’acne che è causata dagli ormoni maschili.
Alcune ragazze che nell’infanzia hanno avuto la diagnosi di sindrome da insensibilità agli androgeni completa, durante la pubertà sviluppano una peluria pubica e ascellare che ha le stesse caratteristiche di quella che appare nelle donne 46xx. In questi casi si può pensare che esista una pur minima sensibilità agli androgeni e che si tratti perciò di sindrome da insensibilità agli androgeni parziale ( PAIS grado 6 ), piuttosto che della forma completa ( grado 7 ).
La crescita del pelo pubico e ascellare dipende dagli androgeni. Anche se la ragazza ha ancora le gonadi durante la pubertà, la crescita del pelo pubico e ascellare sarà scarsa o inesistente.
Nella sindrome da insensibilità agli androgeni le gonadi producono gli estrogeni, ma non in forma ciclica come avviene nelle donne che hanno le mestruazioni.
Nella sindrome di insensibilità agli androgeni completa, malgrado il corpo sia insensibile agli androgeni, esso è molto sensibile agli estrogeni e subisce l’influenza della piccola quantità di estradiolo ( un estrogeno ) prodotto dalle gonadi, dell’estrone prodotto dal tessuto grasso partendo dal testosterone. Inoltre è sensibile alla terapia ormonale sostitutiva prescritta dopo la rimozione delle gonadi.
Questo ad indicare che il corpo è incapace di svilupparsi in senso maschile e spesso si sviluppa in modo molto femminile. ( Xagena2015 )
Fonte: AISIA, 2015
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