Uno studio multicentrico e prospettico ha determinato la prevalenza di PHACE ( malformazioni della fossa cerebrale posteriore, anomalie delle arterie, anomalie cardiache e anomalie oculari ) in bambini con emangiomi facciali estesi.
Le manifestazioni extracutanee della sindrome di PHACE potrebbero essere associate a significativa morbilità e la prevalenza di PHACE in pazienti con emangiomi facciali non è stata descritta in precedenza.
Lo studio ha coinvolto 108 bambini con emangiomi facciali estesi e tutte le manifestazioni della malattia sono state valutate in modo sistematico.
Sono state calcolate la prevalenza di PHACE e le sue manifestazioni extracutanee nella coorte di studio ed è stata analizzata la relazione tra distribuzione dell’emangioma e le manifestazioni di PHACE.
Dei 108 bambini arruolati, 33 ( 31% ) presentavano al sindrome PHACE e di questi 33, 30 hanno mostrato più di una manifestazione extracutanea.
Il rischio di sindrome PHACE è risultato più elevato in bambini con emangiomi più estesi e in quelli con emangiomi che coinvolgevano più di un segmento facciale.
Le anomalie extracutanee più comuni in bambini con PHACE riguardavano anomalie delle arterie cerebrovascolari ( 91% ) e anomalie cardiache ( 67% ).
Gli emangiomi della parte superiore del volto ( frontotemporali e frontonasali ) sono risultati comuni in bambini con PHACE, mentre gli emangiomi mascellari isolati sono risultati raramente associati con la sindrome.
In conclusione, nei bambini con emangiomi facciali estesi, un terzo mostra manifestazioni extracutanee consistenti con la diagnosi di sindrome PHACE, soprattutto anomalie cerebrovascolari e cardiovascolari. ( Xagena2010 )
Haggstrom AN et al, Pediatrics 2010; 126: e418-26
Pedia2010 MalRar2010
