È stata esaminata un'ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucosidasi ( GAA ) dallo studio di una goccia di sangue essiccato.
Le gocce di sangue essiccato sono state raccolte da 3.076 pazienti adulti afferenti a 7 Centri neuromuscolari tedeschi e britannici.
Tutti i campioni sono stati studiati per la carenza di acido alfa-glucosidasi mediante fluorimetria.
I campioni con ridotta attività enzimatica sono stati successivamente indagati per mutazioni del gene GAA.
Dei 3.076 pazienti con campioni di sangue essiccato, 232 pazienti ( 7.6% ) hanno mostrato una bassa attività dell'enzima GAA.
Di questi 232 pazienti, 55 ( 24% ) hanno presentato iperCKemia isolata e 176 ( 76% ) iperCKemia e debolezza del muscolo dei cingoli.
Con entrambe le caratteristiche presenti, il 94% dei pazienti ha mostrato una bassa attività enzimatica.
L'analisi mutazionale ha trovato mutazioni nel gene GAA in 74 pazienti ( 2.4% ); 70 pazienti erano eterozigoti per la comune mutazione del gene GAA splice-site C.-32-13T>G.
La presentazione clinica più comune nella coorte con Pompe confermata era un fenotipo con debolezza muscolare dei cingoli ( 85.3% ) combinata con insufficienza respiratoria ( 61% ).
IperCKemia isolata è stata trovata nel 12% dei casi, mentre 2.7 avevano solo iperCKemia e insufficienza respiratoria.
In conclusione, in un'ampia coorte di pazienti adulti non-selezionati con iperCKemia e/o debolezza muscolare dei cingoli, è stata trovata una prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva del 2.4%.
Pertanto, lo screening mirato di tale popolazione dovrebbe essere incoraggiato nella pratica clinica. ( Xagena2016 )
Lukacs Z et al, Neurology 2016; 87: 295-298
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