L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
L’atrofia muscolare spinale colpisce circa 1 neonato su 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile.
Esistono tre forme di atrofia muscolare spinale, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bambini presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta in tempi successivi.
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni, SMN1 e SMN2, con produzione insufficiente di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena.
La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.
E’stato approvato, recentemente un farmaco, Spinraza ( Nusinersen ), in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico di questa malattia.
Non si tratta di una cura definitiva, ma certamente rappresentano un progresso significativo.
I risultati sono stati confermati da studi clinici su bambini affetti da Sma I, la forma più grave della malattia. Proseguono, inoltre, i test per verificarne sicurezza e l’efficacia nei malati di Sma II. ( Xagena2016 )
Fonte: Telethon, 2016
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