Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ).
I pazienti con SMA1 sono stati trattati con Nusinersen mediante iniezioni intratecali come parte del Programma EAP ( Expanded Access Program ).
I pazienti sono stati valutati prima dell'inizio del trattamento ( M0 ) e 2 mesi ( M2 ) e 6 mesi ( M6 ) dopo l'inizio del trattamento.
Sono stati raccolti dati di sopravvivenza, respiratori e nutrizionali. La funzione motoria è stata valutata mediante la scala HINE-2 ( Hammersmith Infant Neurologic Examination Part 2 ) modificata e le scale del fisioterapista adattate all'età del paziente ( Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders e Motor Function Measure 20 o 32 ).
Sono stati trattati 33 bambini di età compresa tra 8.3 e 113.1 mesi tra il 2016 e il 2017. Tutti i pazienti erano vivi e stavano continuando il trattamento al mese 6.
I progressi mediani nel punteggio della scala HINE-2 modificata erano 1.5 punti dopo 6 mesi di trattamento ( P minore di 0.001 ).
La necessità di supporto respiratorio è significativamente aumentata nel tempo.
Non ci sono state differenze statisticamente significative tra i pazienti che presentavano 2 e quelli che presentavano 3 copie del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ).
I risultati sono in linea con lo studio di fase 3 di Nusinersen nei pazienti con SMA1 trattati prima dei 7 mesi di età e hanno indicato che i pazienti traggono beneficio da Nusinersen anche in una fase successiva della malattia. ( Xagena2018 )
Aragon-Gawinska K et al, Neurology 2018; 91: e1302-e1318
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