Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatologica variabile a seconda del tipo e della posizione della mutazione.
Le mutazioni nei domini della testa e del collo sono una causa ben consolidata di cardiomiopatia ipertrofica, mentre mutazioni nelle regioni distali sono state associate a una gamma di miopatie scheletriche con o senza coinvolgimento cardiaco, tra cui la miopatia distale di Laing e la miopatia da accumulo di miosina.
Recentemente lo spettro di fenotipi clinici associati a mutazioni in MYH7 è aumentato, alterando lo schema e aggiungendo ulteriori fenotipi alla lista.
Uno spettro più ampio della malattia potrebbe portare a una diagnosi errata di diverse miopatie congenite, atrofia neurogena e altre condizioni neuromuscolari.
Come risultato di uno studio italiano multicentrico sono stati raccolti dati clinici, istopatologici e di imaging da una popolazione di 21 casi da 15 famiglie, portatori di mutazioni riportate o nuove in MYH7.
I pazienti hanno mostrato un fenotipo variabile che ha compreso immagini atipiche, come capo piegato e spina dorsale piegata, che non possono essere classificati in gruppi precedentemente descritti.
La metà dei pazienti ha mostrato debolezza infantile congenita o precoce con predominante debolezza distale.
Per contro, i pazienti con insorgenza tardiva hanno presentato una prevalente debolezza prossimale.
7 pazienti erano affetti anche da cardiomiopatia principalmente sotto forma di ventricolo sinistro non-compattato.
La biopsia muscolare è risultata coerente con la miopatia minicore in numerosi casi.
La risonanza magnetica muscolare era significativa nel delineare un modello condiviso di coinvolgimento selettivo dei muscoli tibiali anteriori, con relativo risparmio del quadricipite.
In conclusione, questo lavoro si aggiunge alla correlazione genotipo-fenotipo delle miopatie correlate a MYH7, confermando la complessità del disturbo. ( Xagena2016 )
Fiorillo C et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 91
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