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Miglioramenti a lungo termine e olistici nei bambini con deficit di AADC trattati con terapia genica PTC-AADC: analisi dei risultati a 5 anni


L'analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ), una rara malattia del sistema nervoso centrale, ad esito fatale.

I bambini trattati con la terapia genica PTC-AADC hanno sviluppato funzioni motorie e abilità cognitive mai viste in precedenza, come tenere la testa alta, sedersi o stare in piedi con supporto e comunicare, e questi miglioramenti sono persistiti fino a 10 anni.

I risultati a 5 anni hanno mostrato che l'effetto del terapia genica PTC-AADC con singola somministrazione è duraturo.

In tre studi clinici, sono stati registrati miglioramenti nello sviluppo motorio in tutti i bambini già a partire dai 3 mesi.
È stato anche segnalato un miglioramento significativo delle abilità cognitive e linguistiche rispetto al basale, secondo i punteggi Bayley-III, con i bambini in grado di comprendere i loro caregiver ( persona che presta assistenza ) ed esprimersi.

Inoltre, il tasso di infezione respiratoria è risultato diminuito da una media di 2.4 episodi all'anno a 12 mesi a 0.6 episodi all'anno a 2 anni, e 0.3 episodi all'anno a 5 anni.
Quasi tutti i bambini trattati sono passati da un peso basale inferiore al terzo percentile a un aumento di peso adeguato all'età entro 12 mesi dalla terapia genica.

Al momento non esistono terapie modificanti la malattia approvate per il deficit di AADC, una malattia fatale causata da un gene difettoso che impedisce al corpo di produrre la dopamina necessaria per lo sviluppo e il nomale funzionamento dell'organismo.
La terapia genica PTC-AADC, somministrata direttamente al putamen, un sito nel cervello dove viene utilizzata la dopamina, permette di correggere questo difetto.

La carenza di AADC è una rara malattia genetica che causa gravi disabilità e sofferenze sin dai primi mesi di vita, interessando ogni aspetto della vita: fisico, mentale e comportamentale.
La sofferenza dei bambini con deficit di AADC è esacerbata da episodi di crisi oculogire simili a convulsioni, che possono verificarsi quotidianamente e durare per ore, vomito frequente, problemi comportamentali, difficoltà a dormire e gravi complicanze come infezioni respiratorie e problemi gastrointestinali. ( Xagena2021 )

Fonte: PTC Therapeutics, 2021

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