È stato valutato l'effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ).
In uno studio di coorte retrospettivo, sono state riportate le caratteristiche cliniche di follow-up a lungo termine di 56 pazienti olandesi con xantomatosi cerebrotendinea.
L'età alla diagnosi è stata correlata con le caratteristiche cliniche e con il decorso dei punteggi sulla Rankin Scale modificata ( mRS ) ed Expanded Disability Status Scale ( EDSS ) al follow-up.
Il tempo di follow-up mediano era di 8 anni. I pazienti diagnosticati e trattati prima dell'età di 24 anni hanno avuto un risultato significativamente migliore al follow-up.
Considerando solo i pazienti con una buona aderenza al trattamento ( n=43 ), i sintomi neurologici, se presenti, sono scomparsi in tutti i pazienti che sono stati diagnosticati prima dei 24 anni e trattati da allora.
Inoltre, il trattamento ha prevenuto lo sviluppo di nuovi sintomi neurologici durante il follow-up.
Per contro, il 61% dei pazienti diagnosticati e trattati dopo i 24 anni ha mostrato un deterioramento dei sintomi neurologici, con il parkinsonismo come caratteristica resistente al trattamento.
C'è stato un miglioramento o una stabilizzazione a favore dei pazienti diagnosticati e trattati prima dei 24 anni rispetto a quelli trattati dopo i 24 anni: 100% versus 58% per i punteggi mRS e 100% vs 50% per i punteggi EDSS, rispettivamente.
L’inizio del trattamento in giovane età può invertire e persino prevenire lo sviluppo di sintomi neurologici nella xantomatosi cerebrotendinea.
Questo studio ha evidenziato l'importanza della diagnosi precoce di xantomatosi cerebrotendinea e ha fornito una motivazione per includere la xantomatosi cerebrotendinea nei programmi di screening neonatali. ( Xagena2019 )
Stelten BML et al, Neurology 2019; 92: e83-e95
Neuro2019 MalRar2019 Med2019 Farma2019
