Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti con sindrome di Travet.
Dal momento che SCN1A è espresso nel segmento iniziale del motoneurone, si è voluto accertare se la disfunzione dei motoneuroni possa contribuire a disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico nei pazienti con sindrome di Dravet causata da mutazioni di SCN1A.
Sono stati valutati 12 pazienti nel 2013 di età superiore a 2 anni e positivi per la mutazione SCN1A.
Sono stati eseguiti studi sulla velocità di conduzione nervosa e registrazione elettriomiografica [ EMG ] tramite aghi.
Sono stati inclusi 4 pazienti femmine e 8 maschi di età compresa tra 2 e 17 anni.
Tutti e 12 i pazienti presentavano disturbi dell'andatura, indipendentemente dall'età.
I riflessi tendinei erano diminuiti in 4 su 12 pazienti.
Nessuno presentava segni cerebellari come tremore, dismetria o adiadococinesia.
Lo studio riguardante la conduzione nervosa era normale o quasi normale in tutti i pazienti, ma l’EMG ha mostrato caratteristiche da denervazione cronica. La neuropatia motoria / neuronopatia è stata riscontrata in 7 pazienti, e ritenuta probabile in 3.
In conclusione, le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale, causando neuropatia motoria / neuronopatia.
Ciò può contribuire a disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico, che sono caratteristici dei pazienti con sindrome di Dravet. ( Xagena2016 )
Gitiaux C et al, Neurology 2016; 87: 277-281
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