Sono state segnalate più di 1900 diverse mutazioni nel gene CFTR. Queste sono raggruppate in classi secondo il loro effetto sulla sintesi e/o sulla funzione della proteina CFTR.
Sono in fase di sviluppo terapie di riparazione di CFTR specifiche per la mutazione o per la classe di mutazione.
Per progredire in modo efficiente nella fase clinica dello sviluppo di farmaci, è utile la conoscenza della frequenza relativa delle classi di mutazione del gene CFTR in diverse popolazioni.
Pertanto, è stato descritto lo spettro di classe di mutazione in 25.394 soggetti con fibrosi cistica da 23 Paesi europei.
In 18 Paesi su 23, l’80% o più dei pazienti ha avuto almeno una mutazione di classe II, con F508del come mutazione più frequente.
Complessivamente il 16.4% dei pazienti europei aveva almeno una mutazione di classe I, ma questo dato variava da 3 Paesi con oltre il 30% a 4 Paesi con meno del 10% dei soggetti.
Nel complesso, solo il 3.9%, 3.3% e 3.0% dei soggetti europei aveva, rispettivamente, almeno una mutazione di classe III, IV e V, con ancora una grande variabilità: il 14% dei pazienti irlandesi aveva almeno una mutazione di classe III, il 7% dei pazienti portoghesi aveva almeno una mutazione di classe IV e in 6 Paesi più del 5% dei pazienti aveva almeno una mutazione di classe V. ( Xagena2014 )
De Boeck K et al, J Cyst Fibros 2014 ; Epub ahead of print
Pneumo2014 Malrar2014 Med2014
