Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il trattamento viene iniziato.
Esistono pochi dati sull’esito dei bambini trattati in modo preventivo.
Uno studio si è posto l’obiettivo di esaminare l’esito dei bambini trattati con Nitisinone dopo screening neonatale selettivo e confrontare gli esiti con quelli dei fratelli indice.
12 bambini con tirosinemia ereditaria di tipo 1 sono stati individuati mediante screening neonatale.
Sette bambini erano stati sottoposti a screening per tirosinemia ereditaria di tipo 1 per il fatto che un fratello era affetto da questo disordine metabolico ( n = 5 ).
Quattro bambini sono stati individuati a causa di concentrazioni aumentate di tirosina allo screening neonatale di routine e un bambino è nato in un Paese con screening neonatale universale ( cioè effettuato su tutti i neonati ) per tirosinemia ereditaria di tipo 1.
Il trattamento con Nitisinone è stato iniziato al 4° giorno ( 1-52 ).
6 bambini hanno presentato una iniziale coagulopatia che si è risolta dopo 4 giorni di trattamento ( 1-7 ).
Attualmente all’età mediana di 8.5 anni ( 3-12.5 ) tutti i bambini sono clinicamente normali, con test di funzionalità epatica normale, e normalità all’indagine diagnostica per immagini.
I bambini in età scolare sono in classi normali, ma quattro hanno riferito difficoltà di apprendimento.
Cinque fratelli indice hanno presentato insufficienza epatica acuta ( n=4 ) e malattia epatica cronica ( n=1 ) a una mediana di 4 mesi ( 1.5-17 ).
Uno è morto di insufficienza epatica prima della disponibilità di Nitisinone.
Quattro sono stati trattati con Nitisinone; uno non ha risposto ed è stato sottoposto a trapianto di fegato, e tre sono risultati responder.
Un responder è morto per complicanze associate alla prematurità e gli altri due hanno presentato malattia epatica compensata.
In conclusione, i bambini con tirosinemia ereditaria di tipo 1 trattati con Nitisinone dopo screening neonatale presentano un esito definito eccellente. ( Xagena2015 )
McKiernan PJ et al, Arch Dis Child 2015; Epub ahead of print
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