La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara e spesso fatale che indebolisce la forza muscolare e il movimento.
Spinraza viene somministrata per via iniettiva nel liquido che circonda il midollo spinale.
L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria che causa debolezza e atrofia muscolare a causa della perdita dei neuroni motori inferiori che controllano il movimento.
Esiste un'ampia variabilità nell’età di esordio, nei sintomi e nella velocità di progressione.
Spinraza è approvato per l'uso in tutti i pazienti con atrofia muscolare spinale.
L'efficacia di Spinraza è stata dimostrata in uno studio clinico che ha coinvolto 121 pazienti con atrofia muscolare spinale ad esordio infantile che hanno avuto diagnosi prima dei 6 mesi di età e che avevano meno di 7 mesi di età al momento della loro prima dose.
I pazienti sono stati randomizzati a ricevere una iniezione di Spinraza, nel liquido che circonda il midollo spinale, o di sottoporsi a una procedura di simulazione ( una puntura cutanea ).
Lo studio ha valutato la percentuale di pazienti con miglioramento delle principali capacità motorie, come il controllo della testa, il sedersi, il muovere le gambe in posizione supina, l’alzarsi e il camminare.
La FDA ha chiesto allo sponsor ( Biogen e Ionis ) di condurre un'analisi ad interim per valutare i risultati dello studio in tempi rapidi; 82 pazienti su 121 erano eleggibili per questa analisi.
Il 40% dei pazienti trattati con Spinraza ha raggiunto un miglioramento degli endpoint motori definiti nello studio, rispetto a nessuno tra i pazienti del gruppo controllo.
Studi clinici non-controllati, in aperto, aggiuntivi, sono stati condotti in pazienti sintomatici di età compresa tra 30 giorni e 15 anni al momento della prima dose, e nei pazienti pre-sintomatici che avevano un'età compresa tra 8 giorni e 42 giorni, al momento della prima dose.
Questi studi erano privi di gruppi di controllo e, pertanto, erano più difficili da interpretare rispetto agli studi controllati, ma i risultati sono apparsi in generale in linea con l’efficacia clinica dimostrata nello studio clinico controllato nei pazienti con esordio infantile della malattia.
Gli effetti indesiderati più comuni che sono emersi tra i partecipanti negli studi clinici con Spinraza erano: infezioni delle vie respiratorie superiori, infezioni delle vie respiratorie inferiori e costipazione.
Le avvertenze e le precauzioni comprendono piastrinopenia e tossicità renale.
Studi su animali hanno evidenziato anche una tossicità a carico del sistema nervoso ( neurotossicità ).
L'FDA aveva concesso un iter veloce e la priorità nella revisione. Il farmaco era anche stato designato come farmaco orfano. ( Xagena2016 )
Fonte: FDA, 2016
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