Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).
Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica per le persone che soffrono di malattia di Hunter.
Elaprase è una forma purificata dell’enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi ( I2S ), ed è prodotto mediante tecnologia del DNA ricombinante in linee cellulari umane.
Elaprase è somministrato mediante infusioni settimanali; e sostituisce l’enzima che i pazienti non riescono a produrre in quantità sufficiente.
La sindrome di Hunter è una condizione rara, progressiva e minacciante la vita, appartenente alle malattie da accumulo lisosomiale, che colpisce in modo preferenziale i soggetti di sesso maschile. I pazienti affetti da sindrome di Hunter mancano dell’enzima I2S, che è essenziale nella demolizione e nel riciclaggio dei carboidrati complessi come i glicosaminoglicani ( GAG ).
La carenza dell’enzima I2S può provocare: rigidità e dolori articolari, malattie ostruttive delle vie aeree e malattie polmonari restrittive, malattie delle valvole cardiache e sordità progressiva.
Il deficit enzimatico può essere causa di problemi cardiaci, articolari, e ritardo mentale. Anche la crescita ossea può risentirne; i soggetti affetti da sindrome di Hunter sono di piccola statura.
Inoltre, spesso presentano lesioni cutanee color avorio sulla parte alta delle braccia, sulle gambe e sulla schiena.
I sintomi diventano più marcati con l’avanzare dell’età.
Se la sindrome di Hunter si manifesta in giovane età, l’aspettativa di vita è di soli 10-20 anni, mentre in caso di una comparsa più tardiva, l’aspettativa di vita varia tra i 20 ed i 60 anni.
La causa di morte è frequentemente rappresentata da insufficienza cardiorespiratoria, causata da ostruzioni delle vie aeree superiori e danni al sistema cardiocircolatorio. ( Xagena2008 )
Fonte: EMEA, 2008
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