Con l'obiettivo di rilevare le associazioni tra valutazioni neuroradiologiche ed elettroencefalografiche ( EEG ) e l'esito clinico a lungo termine, al fine di rilevare possibili fattori prognostici, è stata eseguita una caratterizzazione clinica e di neuroimaging dettagliata di 67 casi di sindrome di Aicardi, raccolti attraverso una collaborazione multicentrica.
Sono stati inclusi solo i pazienti che soddisfacevano i criteri diagnostici di Sutton.
L'esito clinico è stato valutato utilizzando la funzione motoria, l'abilità manuale e i sistemi di classificazione delle capacità di mangiare e bere.
Sono stati esaminati gli studi di imaging cerebrale e l'analisi statistica.
I pazienti presentavano epilessia ad esordio precoce, che si è evoluta in convulsioni resistenti ai farmaci.
La sindrome di Aicardi ha un decorso clinico variabile, che porta nella maggior parte dei casi a invalidità permanente; tuttavia, alcuni casi presentavano capacità motorie residue.
Lacune corioretiniche erano presenti nell'86.56% dei pazienti.
L'analisi statistica ha rivelato correlazioni tra risonanza magnetica, EEG all'esordio ed esito clinico.
All'imaging cerebrale, il 100% dei pazienti mostrava malformazioni del corpo calloso, displasia corticale del 98% ed eterotopie nodulari e cisti intracraniche al 96.36% ( con tassi simili di 2b e 2d ).
Oltre a dimostrare che anche le anomalie della fossa posteriore, rilevate nel 63.63% dei casi, dovrebbero essere considerate una caratteristica comune nella sindrome di Aicardi, lo studio ha evidenziato la presenza nel 76.36% di dismorfismi dei gangli della base, mai segnalati in precedenza.
Il fenotipo neuroradiologico della sindrome di Aicardi consiste in una complessa malformazione cerebrale la cui presenza deve essere considerata centrale per la diagnosi. Frequentemente sono associati dismorfismi dei gangli della base.
Lo studio ha sottolineato l'importanza della risonanza magnetica e dell'EEG, sia per una corretta diagnosi sia come fattore predittivo dell'esito a lungo termine. ( Xagena2021 )
Masnada S et al, Neurology 2021; 96: 1319-1333
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