La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.
Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.
Ricercatori dell’Università di Napoli Federico II hanno esaminato la funzione e la morfologia delle ghiandole endocrine nella malattia di Fabry.
Lo studio ha riguardato 18 pazienti con malattia di Fabry ( 9 femmine e 9 maschi, di età compresa tra 21 e 64 anni ).
Dieci dei 18 pazienti avevano ricevuto terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi beta ( Fabrazyme ) al dosaggio di 1 mg/kg di peso corporeo, ogni 2 settimane.
I pazienti con malattia di Fabry avevano più alti livelli basali di TSH, rispetto ai controlli ( p
A 3 soggetti è stato diagnosticato un’ipotiroidismo primario subclinico in fase precoce con negatività per gli anticorpi antitiroide.
Una storia di anormalità mestruali, aborto spontaneo, o parto assistito è stata riscontrata nell’89% delle pazienti di sesso femminile con malattia di Fabry.
L’analisi del liquido seminale ha evidenziato astenozoospermia, oligozoospermia, o entrambe, in tutti gli uomini con malattia di Fabry.
I pazienti con malattia di Fabry avevano livelli significativamente più alti di ACTH circolante e più bassi livelli di colesterolo, rispetto ai controlli ( p
Nei pazienti sotto trattamento con terapia di sostituzione enzimatica, è stata osservata una risposta subottimale del cortisolo al test ACTH ( 250 microg ), nel 10% dei casi, ed il picco di cortisolo ACTH-stimolato, è risultato significativamente correlato al profilo di stato di salute ( p
Dallo studio è emerso, che i pazienti con malattia di Fabry sono interessati ad una varietà di disfunzioni endocrine latenti, tra cui condizioni minaccianti la vita.
Le disfunzioni endocrine sono anche presenti nei pazienti in trattamento con terapia di sostituzione enzimatica, e sono in parte correlate alla scarsa qualità di vita. ( Xagena2006 )
Faggiano A et al, J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 4319-4325
Endo2006 ML2006 Fabry2007
