E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pelle glabra ( polpastrello ) e con peli ( coscia e gamba ) di 20 pazienti non-imparentati con CMT1A per quantificare le fibre nervose somatiche ed autonome.
In particolare, sono state quantificate le fibre nervose dell’epidermide, i corpuscoli di Meissner, le terminazioni mieliniche intrapapillari e i nervi sudomotori.
Sono stati correlati i dati morfologici con i risultati di test quantitativi sensoriali, stimolo sudomotore in uscita, risposta simpatica della pelle e riflessi cardiovascolari.
È stata inclusa una popolazione di controllo sana abbinata per età e sesso.
È stata trovata una perdita dipendente dalla lunghezza delle fibre nervose epidermiche che è peggiorata con l'invecchiamento.
È stata osservata anche una perdita di corpuscoli di Meissner, terminazioni mieliniche intrapapillari e nervi sudomotori.
La perdita delle fibre nervose epidermiche nella parte distale della gamba è risultata correlata con l'aumento delle soglie di calore e dolore ( P minore di 0.05 ) e con le soglie tattili ( P minore di 0.05 ).
La perdita di fibre nervose sudomotorie è risultata correlata con la densità delle fibre nervose dell’epidermide ( P minore di 0.05 ) e lo stimolo di sudorazione in uscita ( P minore di 0.001 ).
In conclusione, si è dimostrato attraverso test morfologici, fisici e psicofisici che le piccole fibre somatiche e autonome sono anormali e causano sintomi nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. ( Xagena2015 )
Nolano M et al, Neurology 2015;84:407-414
Neuro2015 MalRar2015 Med2015
