L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una grave conseguenza dell'embolia polmonare ( PE ) e si verifica in circa il 3% dei sopravvissuti acuti alla embolia polmonare.
Le trombofilie ereditarie comuni, inclusa la mutazione del fattore V di Leiden, non sono associate a un aumentato rischio di ipertensione CTEPH, sebbene aumentino il rischio di tromboembolismo venoso ( VTE ).
Non è noto se altri fattori genetici ereditari contribuiscano al rischio di sviluppare ipertensione polmonare tromboembolica cronica.
Il cluster familiare di una malattia può indicare un rischio genetico ereditario per quella malattia.
Lo studio UPDB ( Utah Population Database ), una risorsa genealogica unica, è stato usato per valutare se i casi di ipertensione CTEPH si raggruppino in cluster familiari.
I pazienti con prevalente ipertensione polmonare tromboembolica cronica nello Utah sono stati identificati e abbinati a soggetti di controllo.
Utilizzando il database UPDB, è stato calcolato l'indice genealogico della familiarità ( una misura statistica della correlazione degli individui con un dato fenotipo ).
UPDB è stato anche utilizzato per calcolare il rischio relativo di ipertensione polmonare tromboembolica cronica e di tromboembolismo nei familiari di pazienti con ipertensione CTEPH.
E' emerso che i pazienti nello Utah con ipertensione polmonare tromboembolica cronica sono significativamente più correlati di quanto ci si aspetterebbe, con identificazione di relazioni vicine e distanti.
Si è anche scoperto che il rischio relativo di tromboembolismo venoso era significativamente aumentato tra i parenti di primo grado dei probandi con ipertensione CTEPH.
I dati dello studio hanno indicato che i fattori genetici ereditabili influenzano il rischio individuale di sviluppare ipertensione polmonare tromboembolica cronica, fornendo ad oggi le prove più forti di un contributo genetico al rischio di ipertensione CTEPH.
Sebbene i dati suggeriscano che questi fattori genetici ereditari probabilmente aumentino anche il rischio di tromboembolismo venoso, è probabile che siano distinti dalle trombofilie ereditarie comuni. ( Xagena2019 )
Dodson MW et al, Chest 2019; 155: 384-390
Emo2019 Pneumo2019 MalRar2019 Med2019
