La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale.
La malattia di Pompe di insorgenza tardiva è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e perdita della funzione respiratoria, con conseguente morte precoce del paziente.
I Ricercatori dell’Erasmus MC University Medical Center di Rotterdam, in Olanda, hanno condotto uno studio randomizzato, placebo-controllato sull’Alglucosidasi alfa ( Myozyme ), una glucosidasi-alfa acida ricombinante umana, per il trattamento della malattia di Pompe di insorgenza tardiva.
In totale, 90 pazienti ambulatoriali di età uguale o superiore agli 8 anni e liberi da ventilazione invasiva sono stati assegnati in maniera casuale a ricevere ogni 2 settimane per via intravenosa Alglucosidasi alfa ( 20 mg per chilogrammo di peso corporeo ) oppure placebo per 78 settimane in 8 Centri negli Stati Uniti e in Europa.
I due endpoint primari erano la distanza percorsa in un test di 6 minuti e la percentuale di capacità vitale forzata predetta.
A 78 settimane, i cambiamenti medi stimati dal basale nell’endpoint primario sono risultati a favore di Alglucosidasi alfa ( un aumento di 28.1 m nel test di cammino per 6 minuti, e un aumento assoluto di 3.4 punti percentuali nella capacità vitale forzata; P=0.03 e P=0.006, rispettivamente ).
Proporzioni simili di pazienti nei 2 gruppi sono andati incontro a eventi avversi, eventi avversi gravi e reazioni associate all’infusione.
Gli eventi che si sono manifestati solo nei pazienti trattati con la terapia attiva hanno incluso reazioni anafilattiche e reazioni di orticaria associate all’infusione, vampate, iperidrosi, oppressione toracica, vomito e aumento della pressione sanguigna ( ciascun sintomo si è manifestato nel 5-8% dei pazienti ).
In conclusione, in questo studio di popolazione, il trattamento con Alglucosidasi alfa è risultato associato a un miglioramento della distanza percorsa camminando e a una stabilizzazione della funzione polmonare in un periodo di 18 mesi. ( Xagena2010 )
van der Ploeg AT et al, N Engl J Med 2010; 362: 1396-1406
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