La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta.
I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita.
E’ stata valutata la sicurezza e l'efficacia di un analogo dell’ormone stimolante gli alfa-melanociti, Afamelanotide ( Scenesse ), per diminuire il dolore e migliorare la qualità della vita.
Sono stati condotti due studi multicentrici, randomizzati, in doppio cieco, controllati con placebo su impianti sottocutanei contenenti 16 mg di Afamelanotide.
I pazienti nell'Unione europea ( n=74 ) e negli Stati Uniti ( n=94 ) sono stati randomizzati a ricevere un impianto sottocutaneo contenente Afamelanotide oppure placebo ogni 60 giorni ( per un totale di 5 impianti nello studio europeo e 3 nello studio americano ).
Il tipo e la durata di esposizione al sole, il numero e la gravità delle reazioni fototossiche e gli eventi avversi sono stati registrati nei rispettivi periodi di studio di 180 giorni e 270 giorni.
La qualità di vita è stata valutata con l'uso di questionari validati.
Un sottogruppo di pazienti statunitensi è stato sottoposto a test di fotoprovocazione.
L'endpoint primario di efficacia era il numero di ore di esposizione diretta alla luce del sole senza dolore.
Nello studio statunitense, la durata del tempo senza dolore dopo 6 mesi è stata più lunga nel gruppo Afamelanotide ( mediana, 69.4 ore vs 40.8 ore nel gruppo placebo; P=0.04 ).
Anche nello studio dell'Unione europea, la durata del tempo senza dolore dopo 9 mesi è stata più lunga nel gruppo Afamelanotide rispetto al gruppo placebo ( mediana, 6.0 ore vs 0.8 ore; P=0.005 ) e il numero di reazioni fototossiche è stato più basso nel gruppo Afamelanotide ( 77 vs 146, P=0.04 ).
In entrambi gli studi, la qualità di vita è migliorata con la terapia con Afamelanotide.
Gli eventi avversi sono stati per lo più lievi; eventi avversi gravi non sono stati correlati al farmaco in studio.
In conclusione, Afamelanotide ha presentato un accettabile profilo di effetti collaterali ed eventi avversi ed è stato associato a un aumento della durata di esposizione al sole senza dolore e ha migliorato la qualità della vita nei pazienti con protoporfiria eritropoietica. ( Xagena2015 )
Langendonk JG et al, N Engl J Med 2015; 373: 48-59
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