L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina mal ripiegata ( TTR ) nei tessut ...
L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'effi ...
Sono state raccolte informazioni sulla frequenza della gravidanza e sulle complicanze del parto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) e sul decorso di questa patologia durante la gravidanza. ...
I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio clinico randomizzato APOLLO, Patisiran ( Onpattro ...
Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gr ...
L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato ...
Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul ...
L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtir ...
Brentuximab vedotin ( Adcetris ) è un anticorpo monoclonale coniugato con Monometil Auristatina E [ MMAE ] diretto contro CD30. Rappresenta un potenziale trattamento per la papulosi linfomatoide ( Ly ...
La sindrome POEMS ( Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes ) è una rara causa di neuropatia demielinizzante, con coinvolgimento multiorgano caratterizzat ...
Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti ...
Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante ...
Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon ...
È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol ...
È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe ...
